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La carenza di GH determina anche nell’età adulta alterazioni metaboliche, compromissioni di vari organi e sistemi e alterazioni della QOL, che caratterizzano la sindrome da deficit di GH (GHD), che comporta un aumento del rischio di morte per cause cardiovascolari. È ampiamente dimostrato che la sindrome da GHD in età adulta può giovarsi del trattamento sostitutivo con GH biosintetico (rhGH) e tale indicazione terapeutica è stata approvata nella maggior parte delle nazioni (in Italia dal 1996). I dati derivanti da uno studio interattivo eseguito su adulti con deficit dell’ormone della crescita, suggeriscono che la somministrazione di somatropina puo’ aumentare la clearance dei composti riconosciuti come metabolizzati dagli isoenzimi del citocromo P450.
- Recentemente, è stato proposto di impiegare il dosaggio della copeptina – la glicoproteina C-terminale del pro-ormone AVP – come surrogato della secrezione di AVP durante il test di disidratazione con privazione d’acqua.
- Di solito il grado di manifestazione di tali manifestazioni è moderato, compaiono nei primi mesi di terapia e scompaiono da soli o dopo una riduzione della porzione del farmaco.
- La somatropina viene prodotta da Escherichia coli con tecniche di DNA ricombinante.
- Nel soggetto anziano può risultare difficile distinguere tra quella che è la normale riduzione fisiologica della produzione ormonale che si manifesta con l’età (per esempio, per il testosterone) e il risultato patologico vero dipendente dalla condizione patologica.
- L’ipotesi che i prodotti di degradazione della vasopressina siano direttamente coinvolti anche nella pre-eclampsia non ha trovato unanimi consensi.
L’esecuzione di densitometrie ossee regolari, infine, consente di valutare il grado di riduzione della densità minerale ossea, che è a rischio nei pazienti ipogonadici (2). È d’altra parte possibile che alcuni di questi casi siano forme di CHH a insorgenza in età adulta, come dimostrato dalla presenza anche in questa classe di pazienti di varianti tipiche delle forme a insorgenza pre-puberale (15). Questi test di interazione farmacologica in adulti con deficit di GH suggeriscono che l’uso di ormone della crescita aumenta la clearance di farmaci il cui metabolismo avviene con la partecipazione degli isoenzimi del citocromo P450 microsomiale epatiche (in particolare quelli che sono metabolizzati dall’azione isoenzimi 3A4). Come risultato di questa combinazione, è possibile una diminuzione del loro livello all’interno del plasma.
EFFETTI INDESIDERATI
Infine, questo “position statement” ha indicato che i dati circa il rischio di sviluppare un secondo tumore in pazienti GH-trattati, “survivors” dei tumori pediatrici o tumori esorditi in età adulta, sono insufficienti per raggiungere una conclusione. Inoltre in questi pazienti è raccomandato il monitoraggio periodico di pressione arteriosa, profilo lipidico, frequenza cardiaca e l’esecuzione di un elettrocardiogramma, mentre le indagini più invasive e costose, come l’ecocardiogramma o l’ecodoppler dei tronchi sovra-aortici, sono da riservare solo a casi selezionati. Per le stesse ragioni, dovrebbero essere valutati annualmente anche i valori di glicemia a digiuno ed emoglobina glicata. Il trattamento con GH dei pazienti diabetici può richiedere un adeguamento del trattamento ipoglicemizzante in corso. Per quanto riguarda tutti i fattori di rischio citati, i target terapeutici sono gli stessi della popolazione generale, in relazione a sesso ed età. La variabilità del difetto ormonale e la diversità dei criteri diagnostici di GHD nelle differenti età rendono necessario rivalutare i soggetti trattati con GH al completamento dell’accrescimento lineare.
In pazienti con deficit dell’ormone della crescita secondario a trattamento di patologia neoplastica, prestare particolare attenzione alla possibile insorgenza di eventuali recidive. Le conseguenze del deficit di ormone della crescita (GHD) variano nelle diverse età della vita. Durante l’infanzia https://distritt.com/it-anabolizzanti-naturali-it/azione-farmacologica-di-oxandrolone-una-nuova/ e la pubertà il GH promuove l’accrescimento lineare e il GHD si associa a ipostaturismo armonico, mentre in età adulta comporta alterata composizione corporea e ridotta qualità di vita. Gli obiettivi principali a questa età sono l’aumento delle dimensioni del pene e la crescita testicolare.
Deficit di GH
Nel complesso, questi eventi diminuiscono la clearance dell’acqua libera indipendentemente dall’azione di AVP, riducendo così la poliuria (3). Un’attenzione particolare deve essere posta nei pazienti in terapia con sali di litio in cui si propone la terapia con tiazidici, poichè la riduzione della volemia, aumentando il riassorbimento prossimale tubulare, può determinare un aumento delle concentrazioni di litio a livelli potenzialmente tossici. Diabete insipido (DI) centrale e DI nefrogenico condividono la sindrome poliurico/polidipsica con urine ipotoniche quale cardine del quadro clinico, fatte salve alcune rare eccezioni in cui questa classica sintomatologia può risultare sfumata o assente per un danno primitivo o secondario del centro ipotalamico della sete. Se il senso della sete è conservato e il paziente ha libero accesso all’acqua, difficilmente si avranno alterazioni elettrolitiche rilevanti e il paziente rimarrà paucisintomatico. In particolare, la sodiemia e l’osmolalità plasmatiche rimarranno a lungo normali o ai limiti superiori di norma, nonostante la persistente ipostenuria. In alcune circostanze, tuttavia, questo equilibrio può interrompersi, per la severità del DI o per la concomitanza di fattori esterni che concorrono a questo evento (mancato accesso all’acqua, errata convinzione che la poliuria si corregga introducendo meno liquidi, stato di coma, ecc).
Nasce da questa indeterminatezza del test per le forme parziali di DI la necessità di individuare nuove strategie diagnostiche. Recentemente, è stato proposto di impiegare il dosaggio della copeptina – la glicoproteina C-terminale del pro-ormone AVP – come surrogato della secrezione di AVP durante il test di disidratazione con privazione d’acqua. I primi risultati sono certamente incoraggianti (2), ma attendono verifiche da studi su larga scala.
In questi casi, può comparire disidratazione anche grave, accompagnata da incremento dell’osmolalità plasmatica e della sodiemia. Il sistema nervono centrale è il primo a risentire della disidratazione intracellulare. Irritabilità, riduzione dello stato di coscienza, crisi epilettiche e coma possono esitare in una emergenza medica severa. A fronte di queste innegabili analogie, esistono, comunque, differenze sostanziali che separano le due forme di DI, che saranno pertanto trattate in sezioni distinte. Introduzione L’ormone della crescita (GH) o ormone somatotropo, oltre alla sua attività sui processi di crescita, esercita importanti azioni metaboliche e strutturali e ha un’influenza positiva sulla qualità della vita (QOL).
Tutti i pazienti con PWS devono essere studiati per valutare la possibile presenza di apnea notturna ed opportunamente controllati qualora venisse confermata. Nel caso di insorgenza di segni di ostruzione delle vie respiratorie superiori, uno specialista deve valutare le condizioni del soggetto prima di iniziare il trattamento. L’ovvia conseguenza è la ridotta capacità della cellula principale del dotto collettore a concentrare le urine.
La sindrome CHARGE è una sindrome genetica complessa e rara, caratterizzata, oltre che da CHH e anosmia, da crescita e pubertà ritardata, associata a malformazioni oculari (coloboma), cardiopatie, atresia delle coane, anomalie renali e/o sordità. Più recentemente, sono state identificate varianti alleliche del gene CHD7 anche in pazienti che presentano solo CHH in assenza delle altre caratteristiche sopra-elencate della sindrome CHARGE (5,7). L’iposurrenalismo centrale congenito è un’altra forma molto rara e particolare di CHH X-linked, in cui c’è un difetto combinato della secrezione gonadica e surrenalica di origine centrale, dovuta a mutazioni a carico del gene NR0B1 (prima noto come DAX1). L’associazione di CHH a difetti della secrezione surrenalica può anche essere legata a varianti alleliche dei geni POMC e NR5A1 (prima noto come SF-1) (5,8).
Omnitrope 15 mg/1,5 ml soluzione iniettabile in cartuccia uso sottocutaneo cartuccia (vetro) per surepal 15-1,5 ml 1 cartuccia
Le alterazioni delle vie oncologiche sono specifiche a seconda del sottotipo istologico del craniofaringioma. Infatti, diversi istotipi di tumori umani caratterizzati dalla comune presenza della mutazione BRAF-V600E hanno mostrato una buona risposta terapeutica alla terapia medica con farmaci che bloccano la via cellulare attivata da questo tipo di mutazione (5). I risultati descritti sono stati ottimi, con regressione del tumore in tutti i casi riportati, a prezzo di una tossicità in genere modesta e comunque gestibile. Non è però nota la durata della risposta ed esiste la possibilità che con il tempo si sviluppino mutazioni che annullano l’efficacia dei farmaci utilizzati (problema presente in un buon numero di pazienti con altri tumori trattati con questi stessi farmaci) e il rischio di ricrescita tumorale alla sospensione della terapia farmacologica.